加入收藏 | 设为首页 权威学术期刊杂志介绍平台,展示学术期刊!就在400期刊网!

全国免费咨询电话:

医学影像学杂志杂志社

关注我们

当前位置:首页 > 学术论文 > 医学类 >

【基因突变器】POU3F4基因突变致耳聋的HRCT和MRI表现

本文作者:张宗建;许国辉;李小涛;王晓龙;谢利;唐红燕;曾治萍;杨小英;成功正常投稿发表论文到《医学影像学杂志》2014年06期,引用请注明来源400期刊网!



【摘要】:目的探讨POU3F4基因突变致耳聋患儿的颞骨高分辨率CT(highresolutionCT,HRCT)及MRI表现特征,提高对该病的认识。方法结合文献回顾性分析5例(10耳)经临床诊断POU3F4基因突变致耳聋患儿的影像学资料。结果5例(10耳)双侧内听道底"球茎状"扩大,以下壁扩大明显;5例(10耳)内听道底与耳蜗底圈骨性间隔缺失;4例(7耳)蜗神经孔扩大;5例(10耳)蜗轴缺失;2例(2耳)前庭水管扩大;2例(4耳)半规管发育异常;1例(2耳)Mondini畸形;1例(2耳)前庭扩大;4例(4耳)颈静脉窝高位。结论POU3F4基因突变致耳聋的影像学表现具有特征性,对本病诊断及指导手术有重要价值。
【论文正文预览】:X染色体上POU3F4基因突变致耳聋较少见[1],其颞骨影像学表现特征文献报道较少。笔者回顾性分析5例(10耳)经临床基因检测证实为POU3F4基因突变致耳聋患儿的颞骨高分辨率CT(highresolutionCT,HRCT)和MRI资料,探讨其影像学特点,提高对本病的认识。1资料与方法1.1临床资料搜集20
【文章分类号】:R764.43;R445.2;R816.96
【稿件关键词】:基因耳聋体层摄影术X线计算机磁共振成像
【参考文献】:
  • 张征宇;王振常;鲜军舫;陶建华;郭健;;蜗神经发育异常影像学诊断[J];放射学实践;2008年07期
  • 王冰;鲜军舫;王振常;;16层螺旋CT内听道底孔道多平面重建研究[J];实用放射学杂志;2006年02期
  • 王秋菊,杨伟炎,吴子明,李庆忠,郭维维,仇春燕;X连锁隐性遗传聋哑(deaf-mute)家系的遗传学特征分析[J];遗传;2004年05期
  • 王涛;巩若箴;巩武贤;武乐斌;李玉花;孙姗姗;;蜗神经孔发育不良的CT表现[J];中华放射学杂志;2007年06期
  • 刘伟;王涛;巩若箴;;蜗神经管狭窄与蜗神经发育相关性研究[J];医学影像学杂志;2013年03期
  • 王秋菊;韩东一;郭玉芬;李庆忠;袁虎;赵亚丽;兰兰;关静;徐百成;郭维维;纵亮;韩明鲲;王大勇;陈之慧;刘穹;杨伟炎;沈岩;;遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年10期
  • 巩武贤;巩若箴;;耳蜗发育畸形HRCT及蜗神经孔CTVE观察[J];放射学实践;2008年07期
  • 曹雯君;李玉华;李蕴;;儿童先天性感音神经性聋的影像学评估[J];放射学实践;2009年08期
  • 鲜军舫;王振常;杨本涛;;创新及规范头颈部CT和MRI检查,提高诊断和研究水平[J];放射学实践;2011年03期
  • 燕飞;李建红;李静;鲜军舫;王振常;;儿童蜗神经发育不良的影像学表现[J];放射学实践;2011年03期
  • 曹雯君;李玉华;;感音神经性耳聋者人工耳蜗术前的MRI研究进展[J];国际医学放射学杂志;2009年01期
  • 曹雯君;李玉华;;小儿蜗神经发育不良与蜗神经管的关系:CT和MRI研究[J];放射学实践;2012年12期
  • 王飞;王振常;鲜军舫;董继永;;外伤后易误为骨折的颞骨结构的HRCT识别[J];临床放射学杂志;2007年04期
  • 鲜军舫;王振常;满凤媛;王冰;刘兆会;刘中林;常青林;李书玲;张青;于文玲;陈青华;张媛;;耳部病变的影像学分析[J];临床放射学杂志;2008年04期
  • 胡凌翔;吴皓;黄琦;李蕴;汪照炎;张治华;吕静荣;;蜗神经发育不良患者的人工耳蜗植入[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2013年01期
  • 刘军;人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制及疗效研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年
  • 全勇;多层螺旋CT后处理技术在蜗神经管及听骨链病变诊断中的应用[D];山东大学;2012年
  • 贺湘波;内耳结构异常的极重度感音神经性聋儿的人工耳蜗植入及相关基础和临床研究[D];中南大学;2012年
  • 王勤学;儿童耳部正常解剖结构的MSCT数据测量及其发育特点[D];山西医科大学;2011年
  • 刘庆先;先天性耳聋婴幼儿听觉及语言中枢等相关脑区变化的fMRI研究[D];天津医科大学;2009年
  • 刘伟;蜗神经管狭窄与蜗神经发育相关性研究[D];山东大学;2013年
  • 王江盼;人工耳蜗植入术前影像学评估的临床价值[D];山西医科大学;2013年
  • 曹倩;颞骨HRCT及内耳MRI检查在人工耳蜗植入术前的评估价值[D];大连医科大学;2013年
  • 聂瑾;先天性内耳畸形与蜗神经发育不良的相关性及其人工耳蜗植入效果研究[D];中南大学;2013年
  • 赵树立;先天性感音性耳聋患者大脑皮层静息态功能磁共振研究[D];安徽医科大学;2014年
  • 孟庆玲;韩卉;庞刚;张媛媛;朱有余;柏亚;;人内耳蜗神经管的应用解剖学[J];解剖学杂志;2006年04期
  • 李玉华;朱铭;张忠阳;王静蕾;邱海嵊;李蕴;杨军;;儿童先天性感音神经性耳聋的高分辨率CT和MRI研究[J];临床放射学杂志;2006年10期
  • 卢成哲,宦怡,葛雅丽,赵海涛,张劲松,杨春敏,李科,魏梦琦;耳蜗前庭神经异常的磁共振成像研究[J];实用放射学杂志;2003年05期
  • 黄德健,赵晓埝,邢光前,卜行宽,王德杭;人工耳蜗植入术后的影像检查方法[J];实用放射学杂志;2005年06期
  • 巩若箴,柳澄,晁宝婷,陈青华,刘凯,武乐斌;砧骨发育不良的CT检查[J];医学影像学杂志;2004年07期
  • 巩若箴;晁宝婷;樊兆民;王海波;;颞骨平行枕眶线多层螺旋CT扫描法及其价值[J];医学影像学杂志;2005年12期
  • 孙凤国;史浩;邵广瑞;亓恒涛;;3D-FIESTA序列在内耳及内听道MRI中的应用探讨[J];医学影像学杂志;2008年01期
  • 陈合新,虞春堂,钟世镇,王兴海;内耳道CT三维重建及内部结构解剖学研究[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2000年03期
  • 巩若箴,晁宝婷,刘凯,樊兆民,王海波,陈青华,武乐斌;CT多平面重组对镫骨病变的评价[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2004年05期
  • 王秋菊,杨伟炎,韩东一,沈岩;遗传性耳聋资源的收集、保存及利用——综合系统的建立[J];中华耳科学杂志;2003年03期
  • 李丹亚;;基因突变导致异常胰岛素和糖尿病[J];国外医学情报;1985年09期
  • 伍曼仪;李菊香;樊淑芬;;血红蛋白ConstantSpring复合血红蛋白H病6例临床分析[J];广东医学;1996年04期
  • 王瑞连;朱梅佳;;胰岛素受体基因多态性与脑梗死关系的研究进展[J];神经疾病与精神卫生;2006年01期
  • 高莉;姜发纲;;眼前段发育异常与相关基因[J];眼科新进展;2006年07期
  • 徐美春;王秀敏;水泉祥;;热性惊厥相关基因突变研究进展[J];中国妇幼健康研究;2006年05期
  • 李乾学;邓旭明;王晓锋;于录;;临床表葡菌gyrA、gyrB、grlA和grlB基因突变与其对环丙沙星耐药性的关系[J];中国抗生素杂志;2006年09期
  • 段程颖;李红;;遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用[J];国际遗传学杂志;2006年06期
  • 崔正慧;金杭美;;睾丸女性化综合征的研究进展[J];中国妇幼健康研究;2006年06期
  • 张力;卜淑霞;张健;南光贤;;N_5,N_(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性[J];吉林医学;2007年07期
  • 秦莉;李晶明;;陕西省两个原发性开角型青光眼家系MYOC基因突变的研究[J];眼科学报;2007年02期
  • 王培宁;吴书林;李晓红;张旭超;林秋雄;单志新;邓春玉;肖定璋;侯跃双;余细勇;;致心律失常性右心室心肌病患者Plakophilin-2基因突变对连接蛋白43的影响[A];中华医学会第11次心血管病学术会议论文摘要集[C];2009年
  • 李永红;居军;丁进芳;;肺癌线粒体HV1基因突变的初步研究[A];第九届西北五省(区)检验医学学术会议论文汇编[C];2005年
  • 尹瑞川;汪海林;;丙烯醛-DNA加合物的鉴定与分析[A];中国化学会第27届学术年会第02分会场摘要集[C];2010年
  • 郑巧娟;李振新;刘含秋;吴志英;;CADASIL患者NOTCH3基因突变特征及其临床特点分析[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
  • 邓启文;;大肠杆菌耐喹诺酮类药物GyraseA基因突变的研究[A];中华医学会第七次全国感染病学术会议论文汇编[C];2001年
  • 李建国;李振鲁;王豫平;廖世秀;张守民;;念珠状毛发一家系的基因突变研究[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
  • 杨芳;金佩佩;王学锋;李薇;丁秋兰;王冠军;王鸿利;;2例新的基因突变导致遗传性蛋白S缺陷症[A];第十一届全国血栓与止血学术会议暨血栓栓塞性疾病(血栓与止血)基础与临床研究进展学习班论文摘要汇编及学习班讲义[C];2007年
  • 张媛;杨林花;陆晔玲;丁秋兰;王学锋;刘秀娥;侯丽虹;;应用基因测序技术检测血友病B患者F Ⅸ基因突变[A];第十一届全国血栓与止血学术会议暨血栓栓塞性疾病(血栓与止血)基础与临床研究进展学习班论文摘要汇编及学习班讲义[C];2007年
  • 郑日亮;栾兴华;吕鹤;刘旸;张巍;王朝霞;袁云;;Notch3基因突变导致动脉平滑肌细胞蛋白表达异常[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年
  • 邹积艳;朱平;;急性髓细胞白血病NPM1基因突变的检测方法及临床特征[A];第12届全国实验血液学会议论文摘要[C];2009年
  • 记者 裴闯 陈斌华;猝死多为基因突变所致,遗传概率高达50%[N];新华每日电讯;2004年
  • ;NOTCH1基因突变可引发白血病[N];医药经济报;2004年
  • 本报记者 童光来;基因突变易致二成国人患骨刺[N];北京科技报;2004年
  • 星辰 编译;百岁老人基因突变相同[N];大众科技报;2003年
  • 记者 崔志坚;河南发现一罕见念珠状毛发家族[N];光明日报;2006年
  • 明月;多细胞与基因突变有关[N];中国医药报;2000年
  • 黄守勤;福建发现难治性高血压家族[N];健康报;2007年
  • 通讯员 冯瑶 记者 佳学;基因突变与乳腺癌发病密切相关[N];江苏科技报;2007年
  • 记者 白毅;上海交大发现人类遗传病新基因[N];中国医药报;2009年
  • 卢晶 李斌;我国科学家发现基因突变致白内障的机理[N];中国医药报;2001年
  • 王明臣;前列腺癌DNA聚合酶β基因突变、表达及其调控研究[D];郑州大学;2006年
  • 李宗平;细胞凋亡及β-catenin基因在颅咽管瘤发病及预后中的意义探讨[D];四川大学;2006年
  • 张何;一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究[D];湖南大学;2008年
  • 李兵;家蚕和野桑蚕对有机磷农药抗性的研究[D];苏州大学;2009年
  • 茅江峰;不同基因突变对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的临床特点、隐睾和生精疗效的影响[D];北京协和医学院;2013年
  • 刘凤霞;MED,PSACH两家系致病基因的筛选及基因突变的分析研究[D];中国协和医科大学;2010年
  • 林江;应用高分辨熔解曲线系统检测髓系肿瘤中基因突变及其临床意义[D];江苏大学;2012年
  • 莫苏米(Mousumi Tania);第1:先天出汗性外胚层发育不良患者中GJB6基因突变筛查第2:AMPD1基因在体细胞系和神经细胞瘤细胞系中表达的初步研究[D];中南大学;2013年
  • 曾灵;一些重要基因标签单核苷酸多态性的筛选及其与创伤并发症风险性的临床多中心关联研究[D];第三军医大学;2011年
  • 田强;原发开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变[D];天津医科大学;2004年
  • 杨涛;内侧颞叶癫痫患者脑组织中GABRG2基因突变研究[D];第三军医大学;2005年
  • 蔺云霞;激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变关系的研究[D];大连医科大学;2006年
  • 马斐斐;一例“家族性高胆固醇血症”患者LDL-R功能及致病基因突变筛查[D];南华大学;2006年
  • 刘军;一例家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因新突变位点的临床意义[D];南华大学;2007年
  • 周大海;单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系调查与VHL基因突变研究[D];第四军医大学;2007年
  • 李辉;深圳市不同籍贯育龄人群地中海贫血基因型分布调查[D];广西医科大学;2008年
  • 韦怡怡;成人急性髓细胞白血病NPM1与FLT3-ITD基因突变的研究[D];广西医科大学;2009年
  • 李杨;北方汉族单纯性病理近视患者血中LAMA1基因的异常表达[D];大连医科大学;2009年
  • 雷琳;1.表皮生长因子受体抑制剂在肺癌治疗中的应用 2.经支气管镜高频电烧治疗气管内恶性肿瘤11例分析[D];兰州大学;2009年
  • 徐红霞;新疆维汉NSHL GJB2基因突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究[D];新疆医科大学;2010年

【稿件标题】:【基因突变器】POU3F4基因突变致耳聋的HRCT和MRI表现
【作者单位】:四川省八一康复中心医学影像科;四川省第二人民医院医学影像科;四川省八一康复中心康复科;四川省八一康复中心耳鼻咽喉科;
【发表期刊期数】:《医学影像学杂志》2014年06期
【期刊简介】:《医学影像学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,医学影像学杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN37-1426/R,国际刊号:ISSN1006-9011。医学影像学杂志杂志社由山东省卫生厅主管、主办,本刊为月刊。自创刊以......更多医学影像学杂志杂志社(http://www.400qikan.com/qk/6999/)投稿信息
【版权所有人】:张宗建;许国辉;李小涛;王晓龙;谢利;唐红燕;曾治萍;杨小英;


    更多医学类论文详细信息: 【基因突变器】POU3F4基因突变致耳聋的HRCT和MRI表现
    http://www.400qikan.com/lunwen/yixue/22631.html


    相关专题: 《医学影像学杂志》相关期刊

    推荐期刊:

  • 科学教育
  • 广西青年干部学院学报
  • 冶金丛刊
  • 山东通信技术
  • 甘肃水利水电技术
  • 中国研究
  • 电信快报
  • 儿科药学杂志
  • 高等农业教育
  • 科学家


  • 上一篇:全国细菌耐药监测网|吉林省人民医院外科金葡菌感染的耐药状况分
    下一篇:多发性硬化的大脑皮质变薄与认知改变相关而与视神经脊髓炎无关

    认准400期刊网 可信 保障 安全 快速 客户见证 退款保证


    品牌介绍