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《中华医学遗传学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，中华医学遗传学杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN51-1374/R，国际刊号：ISSN1003-9406。中华医学遗传学杂志杂志社由中国科学技术协会主管、主办，本刊为刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。中华医学遗传学杂志并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
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中华医学会主办，四川大学承办。《中华医学遗传学杂志》以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。

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论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告、

国家新闻出版总署、400期刊网、CA 化学文摘(美)(2011)、JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)(2013)、Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2011)、CSCD 中国科学引文数据库来源期刊（2013-2014年度）（含扩展版）
核心期刊：、中文核心期刊(2011)
中文核心期刊(2008)
中文核心期刊(2004)
中文核心期刊(1996)
中文核心期刊(1992)2000年获四川省优秀期刊一等奖、1997年获中国科协优秀期刊二等奖、2000年获中华医学优秀期刊银奖

国家新闻出版总署、400期刊网、CA 化学文摘(美)(2011)、JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)(2013)、Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2011)、CSCD 中国科学引文数据库来源期刊（2013-2014年度）（含扩展版）
核心期刊：、中文核心期刊(2011)
中文核心期刊(2008)
中文核心期刊(2004)
中文核心期刊(1996)
中文核心期刊(1992)2000年获四川省优秀期刊一等奖、1997年获中国科协优秀期刊二等奖、2000年获中华医学优秀期刊银奖

中华医学会杂志社总编辑游苏宁喜获“韬奋出版新人奖”和中国科协先进工作者荣誉称号
轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究
反义hTERT/PTEN联合基因治疗恶性胶质瘤的体内外研究
46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例
载脂蛋白AⅠ基因启动子和内含子1中的单核苷酸多态性对其表达的影响
慢性粒-单细胞白血病染色体异常一例
一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变
有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断
46,XY性分化异常一例
纤维蛋白原Bβ链基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究
先天性长QT综合征相关HERG基因A561V突变体及其真核表达载体的构建及表达
α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C>T的鉴定
同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与深静脉血栓的相关性研究
45,X/46,X,ter rea(X;X)一例
中国人内源性高甘油三酯血症患者胆固醇酯转运蛋白基因Taq IB和-629C/A多态性
t(1;21)伴先天愚型一例
Wnt通路相关基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究
Ⅰ型神经纤维瘤病一家系五例
家族性糖尿病人群中线粒体ND4基因12026A→G突变的分析研究
希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望
Duchenne型肌营养不良症的细胞治疗
白细胞介素6受体基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联性
应用荧光原位杂交技术检测卵巢浆液性囊腺癌中ZNF217基因拷贝数
46,XY,t(1q;5q)伴流产一例
骨髓增生异常综合征的临床与细胞遗传学研究
汉族人群一氧化氮合酶基因三个位点单核苷酸多态性与静息心率相关性研究
豚鼠线粒体DNA~(4568)缺失与老年性聋的关系
血清、脑脊液肿瘤坏死因子-α水平及其-308G/A基因多态性与多发性硬化的相关性
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷一家系
酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变
两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性
成都汉族群体五个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究
46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系
广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性
一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产
中国汉族人载脂蛋白B基因多态性与冠心病关系的Meta分析
潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较
一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交
rob(13;14)平衡易位一家系三例
染色体倒位10例
40例男性性染色体异常核型分析
妊娠早期胎儿染色体病的产前诊断
遗传性先天性白内障一家系
先天性特发眼球震颤一家系
《中华医学遗传学杂志》2006年第23卷总目录索引

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