1出生缺陷发生率
2006—2012年宁海县出生缺陷平均发生率为10．72‰，高于杨威等［1］报道的辽源地区的74．35/万和陆敏等［2］报道的湖北地区的4．47‰［3］，低于2010年全国监测水平149．90/万。我县出生缺陷低于全国水平一方面有统计上的系统误差(未将副耳、色素痣等统计在内)，另一方面可能由于超声、产前诊断等检测水平提高，＜28孕周的畸形诊断率较高(占所有畸形的1/5)，并给予了及时的治疗性引产，使＞28周的畸形发生率降低。
2出生缺陷的顺位
＞28孕周出生缺陷的前5位依次是先天性心脏病、多指(趾)、总唇(腭)裂、肾脏畸形、脑积水，这与全国监测的资料基本相似。＜28孕周的出生缺陷依次是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、染色体病、肾脏疾病。本文资料显示，先天性心脏病的发生率较高，尤其是近2年的发生率接近前5年的发生率(近2年先天性心脏病有41例，前5年有44例)。先天性心脏病的发生与遗传和环境因素相互作用有关。内在因素主要与遗传有关，特别是染色体畸变，遗传度为35%;环境因素主要与早期的一些感染、接触有害物质及服药史、孕妇代谢性疾病等有关［3］。先天性心脏病的发生率上升，一方面与B超的诊断技术提高有关，另一方面与我县近年来工业发展迅速，化工污染增多等环境因素影响有关。神经管畸形发生率在＞28孕周的围产儿中居末位，在＜28孕周的胎儿中居第二位，可能是由于我县规范开展产前筛查、产前诊断，神经管畸形早期检出率高，并在＜28孕周时及时终止妊娠，降低了围产儿畸形的发生率。
3出生缺陷相关因素
本文结果显示，年龄＜20岁及≥35岁组出生缺陷的发生率较高。可能是由于＜20岁的孕妇生理及心理都不够成熟，也缺乏保健意识;而≥35岁的孕妇，由于卵巢功能逐渐退化，卵细胞发生畸形的可能性增加，受孕后胎儿致畸率也上升。因此，在提倡适龄婚育的同时，应重点加强对年龄偏小及偏大孕妇的监测。农村的出生缺陷发生率高于城镇，流动人口的发生率高于本地户籍人口，说明经济水平、文化程度较低及自我保健意识淡薄可能是造成农村及流动人口围产儿出生缺陷的主要因素。男性的出生缺陷发生率高于女性，这与多方报道一致。这种现象除与遗传规律有关外，也与男性外生殖器的畸形便于观察，不易遗漏，女性生殖器官因有隐蔽的独特性，无法统计畸形的发病情况有关。提示要加强对女婴的检查，及早诊断，及时治疗，提高生活质量。
4出生缺陷的干预措施
4．1加强健康教育开展多种形式的优生优育宣传教育，利用广播、电视、播放录像、开设新婚学校、孕妇学校等广泛开展健康教育与健康促进，提高群众自身的保健意识，提倡适龄婚育，减少低龄与高龄生育。
4．2加大力度开展婚孕前检查婚孕前保健是出生缺陷一级预防的重要环节，政府部门要重视这项工作，加大婚前保健重要性的宣传，使全民有优生优育的保健意识。医院要提高婚孕前检查的质量，要有针对性地开展宣教指导，并普及叶酸的服用。本文来自于《上海上海预防医学杂志简介详见
4．3加强围产期保健的管理严格执行宁波市对于围产保健及高危妊娠管理的规范，健全基层三级保健网，重点做好农村及流动人口的孕产妇保健工作，对于有困难的贫困家庭给予一定的行政或社会救助。同时，广泛开展产前筛查、产前诊断技术。2013年我院与北京某公司合作开展了无创DNA产前诊断，进一步提高了产前诊断率。在超声检查方面，我院近年引进了高分辨率的超声仪器，开展三维超声及胎儿心超检查，并加强超声医生的业务培训，大大提高了先天性心脏病的产前诊断率。出生缺陷不仅是医疗卫生领域的问题，还是生态环境、社会行为、健康保健及生物遗传等多个领域的综合问题，只有各部门联合协作，才能有效控制出生缺陷的发生，降低围产儿死亡率，提高出生人口素质。
作者：杨秀琴 葛丽亚 单位：浙江省宁海县妇幼保健院
